HLA-B27

HLA-B27 представляет собой один из наиболее изученных аллелей главного комплекса гистосовместимости человека (HLA) I класса, локуса B. Этот антиген ассоциирован с рядом аутоиммунных заболеваний, преимущественно относящихся к группе серонегативных спондилоартритов (ССА). Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 имеет важное значение в дифференциальной диагностике этой группы заболеваний, позволяет выявить предрасположенность к развитию патологии, а также прогнозировать ее течение.

Гены главного комплекса гистосовместимости человека расположены на коротком плече 6-й хромосомы и кодируют белки, которые участвуют в презентации антигенов клеткам иммунной системы. Белковые продукты экспрессии генов класса I (HLA-A, HLA-B, HLA-C) имеют важное значение для функционирования иммунной системы и регуляции иммунного ответа, обеспечивая взаимодействие с цитотоксическими Т-лимфоцитами.

HLA-B27 отличается определенными структурными особенностями, которые могут предрасполагать к неправильному свертыванию белка в эндоплазматическом ретикулуме, неэффективной внутриклеточной утилизации и нарушению иммунного гомеостаза. В результате таких изменений возможно развитие иммунопатологического процесса, приводящего к аутоиммунному воспалению.

ССА характеризуются поражением не только опорно-двигательного аппарата, но и других органов и систем (глаз, кожи, слизистых оболочек, сердца, аорты, почек), а также отсутствием ревматоидного фактора в сыворотке крови и частой ассоциацией с HLA-B27.

В данную группу заболеваний входят:

анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева);
реактивный артрит (синдром Рейтера);
псориатический артрит;
энтеропатические артриты, ассоциированные с воспалительными заболеваниями кишечника (болезнь Крона и язвенный колит) и болезнью Уиппла;
ювенильный спондилоартрит;
недифференцированные спондилоартриты.

Многообразие внесуставных проявлений отражает клинический полиморфизм ССА и характеризует их как заболевания с системным типом воспаления, при которых патология суставов и позвоночника может возникать в различных сочетаниях с поражением других органов.

Частота носительства аллеля HLA-B27 у пациентов с анкилозирующим спондилоартритом составляет 90–95%, при ювенильном спондилоартрите – 80–90%, при реактивных артритах – 60–90%, при псориатическом и энтеропатическом артритах – 50–60%. При этом у пациентов с энтеропатическими артритами при наличии периферических артритов частота встречаемости HLA-B27 практически не отличается от популяционного уровня (8–10%). Увеличение частоты встречаемости HLA-B27 наблюдается у пациентов только при наличии спондилита и сакроилеита.

Определение HLA-B27 не является основным диагностическим критерием, но значительно повышает точность диагностики при наличии клинических проявлений. Выявление данного аллеля в сочетании с характерной клинико-рентгенологической картиной позволяет подтвердить или исключить диагноз из группы заболеваний «серонегативные спондилоартриты».