СМА Скрин
Исследование для выявления гомо- и гетерозиготных делеций 7-го экзона гена SMN1, ассоциированных с развитием спинальной мышечной атрофии (СМА 5q), в биологическом материале человека методом ПЦР в режиме реального времени.
Раздел «Генетика»
СМА Скрин
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственная патология, при которой происходит прогрессирующая дегенерация мотонейронов в передних рогах спинного мозга. Данный процесс приводит к симметричной атрофии скелетных мышц и нарастающей мышечной слабости.
Главной причиной развития СМА являются мутации в гене SMN1 (5q13.2), кодирующем белок выживаемости мотонейронов (SMN). Данный белок важен для функционирования и поддержания жизнедеятельности двигательных нейронов. Его дефицит, вызванный повреждением гена SMN1, запускает процесс их постепенной гибели.
Особенности болезни:
- Аутосомно-рецессивный путь. Развитие заболевания происходит только при наследовании двух поврежденных копий гена SMN1 (по одной от каждого родителя).
- Статус носительства. Люди, имеющие одну функциональную и одну мутированную копию гена, являются здоровыми носителями. Продукции белка SMN от единственной нормальной копии достаточно для нормального функционирования мотонейронов.
- Распространенность. Частота носительства в РФ составляет 1:36 человек.
Формы заболеваний
Заболевание классифицируется на несколько типов исходя из возраста манифестации и степени выраженности клинических проявлений:
- СМА 0-го типа (пренатальная форма). Наиболее тяжелый вариант заболевания. Симптомы (снижение подвижности плода, выраженная гипотония) отмечаются внутриутробно или сразу после рождения. Происходит развитие дыхательной недостаточности.
- СМА I типа (болезнь Верднига – Гоффмана). Проявляется с рождения и до 6-месячного возраста. Отмечаются двигательные нарушения: неспособность держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки.
- СМА II типа (промежуточная форма). Дебют заболевания – в 6–18 месяцев. Пациенты способны сидеть без поддержки и самостоятельно удерживать голову. Происходит развитие выраженного сколиоза.
- СМА III типа (болезнь Кугельберга – Веландер). Начало заболевания варьирует от 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты сохраняют способность к
- СМА IV типа (взрослая форма). Манифестация заболевания – после 20–30 лет. Характеризуется медленным прогрессированием симптомов и, как правило, не приводит к снижению продолжительности жизни.
Ранняя диагностика СМА важна по нескольким причинам:
- Профилактика рождения больного ребенка. Выявление носительства у родителей позволяет оценить риски и воспользоваться методами пренатальной (во время беременности) или преимплантационной (в процессе экстракорпорального оплодотворения) генетической диагностики.
- Для достижения пациентом лучшего возможного клинического ответа рекомендуется назначать патогенетическую терапию в самый короткий срок после постановки диагноза.
Показания
-
Верификация диагноза у пациентов с клинической картиной, характерной для спинальной мышечной атрофии -
Скрининговое обследование на носительство делеции SMN1 у пар на этапе планирования беременности. -
Пренатальная диагностика в семьях с установленным риском рождения ребенка со СМА.
СМА Скрин
Набор реагентов для выявления гомо- и гетерозиготных делеций 7 экзона гена SMN1 методом ПЦР в режиме реального времени.
Набор реагентов предназначен для выявления гомо- и гетерозиготных делеций 7 экзона гена SMN1, ассоциированных с развитием спинальной мышечной атрофии (СМА 5q), в биологическом материале человека (цельная кровь) методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Показания к проведению анализа: преконцепционный генетический скрининг.
Исследуемый материал: Цельная периферическая кровь
ПОДРОБНЕЕ
Задайте вопросы
Обращаем внимание, что компания «ДНК-Технология» является производителем оборудования и наборов реагентов и предоставляет консультации исключительно медицинским специалистам по вопросам применения и особенностей исследований.
Запросы, связанные с назначением, сдачей или интерпретацией анализов, не рассматриваются. Для получения соответствующей информации рекомендуем обращаться непосредственно в лабораторию.