Расширенный неонатальный скрининг
Ранее в России проводился неонатальный скрининг пяти наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. С 2023 года введена программа расширенного неонатального скрининга. Перечень исследуемых наследственных заболеваний расширился до 36, включая спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).
Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это генетически гетерогенная группа врожденных нарушений иммунной системы, которые клинически проявляются рецидивирующими инфекционными и аутоиммунными заболеваниями разной степени тяжести, а также злокачественными новообразованиями. Большинство первичных иммунодефицитов проявляется в младенчестве и раннем детском возрасте.
TREC и KREC представляют собой внехромосомные кольцевые структуры ДНК, которые образуются в процессе перестройки генов, кодирующих Т- (ТCR) и В- (BCR) клеточные рецепторы лимфоцитов, и служат маркерами популяций наивных Т- и В-клеток. Молекулы TREC и KREC стабильны и не реплицируются во время митоза, что позволяет использовать TREC в качестве маркера нормальной пролиферации Т-лимфоцитов в тимусе, а KREC — в качестве маркера нормального развития B-клеточного звена иммунной системы.
Вне зависимости от генетического дефекта низкие уровни TREC и KREC в крови новорожденных указывают на Т- и/или В-клеточную лимфопению, что позволяет применять определение уровней TREC и KREC для ранней диагностики иммунодефицитных состояний. Анализ уровня TREC эффективен для верификации тяжелого комбинированного иммунодефицита, комбинированных иммунных нарушений без идентифицируемой молекулярной причины, а также синдромальных иммунодефицитных состояний. Определение количества KREC применяется для диагностики врожденных агаммаглобулинемий и других В-клеточных нарушений..
