Пренатальная диагностика
Проведение молекулярно-генетического исследования фетальной ДНК по крови матери позволяет проводить генетический анализ без инвазивного вмешательства, что снижает риски для здоровья как матери, так и ребенка.
Неинвазивные методы пренатальной диагностики
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. Ранее для получения генетического материала использовались инвазивные методы, такие как хорион- и плацентобиопсия, амниоцентез и кордоцентез. Однако эти методы связаны с риском самопроизвольного прерывания беременности, который оценивается в 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая не представляет угрозы течению беременности. Фетальная ДНК, т.е. ДНК плода, обнаруживается в крови беременной женщины, её количество возрастает с увеличением срока гестации, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности.
Проведение неинвазивных пренатальных молекулярно-генетических исследований возможно уже с 8-10 недели беременности и обеспечивает возможность анализа фетальной ДНК с точностью 96-100%.
Важными задачами в развитии пренатальной диагностики являются повышение точности скрининга и минимизация инвазивных вмешательств. Наиболее перспективным в данном направлении является неинвазивный метод пренатального скрининга анеуплоидий (НИПС), основанный на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери. Его рекомендуется проводить с 11-й недели беременности.
Показания к исследованию «Пол плода»
-
Коррекция лекарственной терапии у беременных женщин с маскулинизирующими эндокринными заболеваниями -
Предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ -
Возможное носительство генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом
Показания к исследованию «Резус-фактора плода»
-
Ведение беременности у женщин с отрицательным резус-фактором для расчета риска развития резус-конфликта
-
Отсутствие антител к D-антигену плода перед профилактическим введением иммуноглобулина -
Хирургическое прерывание беременности у женщин с отрицательным резус-фактором для прогнозирования развития резус-конфликта при последующих беременностях
Список ПЦР-исследований
-
Определение пола плода
Обнаружение мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода в крови беременной женщины. Проведение исследования показано при наличии у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников, для коррекции проведения лекарственной терапии; при возможном носительстве женщинами генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом; при предполагаемых нарушениях детерминации пола плода по результатам УЗИ.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
Определение резус-фактора плода
Выявление гена RHD плода в крови матери в рамках пренатального скрининга осложнений течения беременности у резус-отрицательных женщин (прогнозирование риска развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорожденного).
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ
