НеоСкрин SMA/TREC/KREC

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – исследование, которое позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, представляющие угрозу для жизни и здоровья ребенка. Проведение неонатального скрининга дает возможность врачам выявить заболевание на доклинической стадии, своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений.

До недавнего времени было практически невозможно идентифицировать детей с первичными иммунодефицитными состояниями до манифестации заболевания. В течение последнего десятилетия в практику здравоохранения многих стран активно внедряется определение универсальных маркеров Т-клеточных иммунодефицитов – TREC (T-cell receptor excision circle) и В-клеточных иммунодефицитов – KREC (kappa-deleting recombination excision circle) для скрининга врожденных патологий иммунной системы

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – это генетически гетерогенная группа врожденных нарушений иммунной системы, которые клинически проявляются рецидивирующими инфекционными и аутоиммунными заболеваниями разной степени тяжести, а также злокачественными новообразованиями. Большинство первичных иммунодефицитов проявляется в младенчестве и раннем детском возрасте.

TREC и KREC представляют собой внехромосомные кольцевые структуры ДНК, которые образуются в процессе перестройки генов, кодирующих Т- (ТCR) и В- (BCR) клеточные рецепторы лимфоцитов, и служат маркерами популяций наивных Т- и В-клеток. Молекулы TREC и KREC стабильны и не реплицируются во время митоза, что позволяет использовать TREC в качестве маркера нормальной пролиферации Т-лимфоцитов в тимусе, а KREC — в качестве маркера нормального развития B-клеточного звена иммунной системы.

Вне зависимости от генетического дефекта низкие уровни TREC и KREC в крови новорожденных указывают на Т- и(или) В-клеточную лимфопению, что позволяет применять определение уровней TREC и KREC для ранней диагностики иммунодефицитных состояний. Анализ уровня TREC эффективен для верификации тяжелого комбинированного иммунодефицита, комбинированных иммунных нарушений без идентифицируемой молекулярной причины, а также синдромальных иммунодефицитных состояний. Определение количества KREC применяется для диагностики врожденных агаммаглобулинемий и других В-клеточных нарушений.