Генетика метаболизма лактозы
Исследование по выявлению полиморфизма 13910 T>C в гене MCM6, ассоциированного с непереносимостью лактозы, методом ПЦР в реальном времени.
Раздел «Генетика»
Непереносимость лактозы
Непереносимость лактозы – клинический синдром, характеризующийся неспособностью переваривать лактозу, основной углевод молока и молочных продуктов. По статистике, данная проблема встречается у 60% населения мира (около 28% в европейских популяциях и до 70% – на Ближнем Востоке).
Основная причина возникновения непереносимости лактозы заключается в сниженной активности лактазы – фермента, необходимого для гидролиза лактозы до глюкозы и галактозы. Экспрессия гена лактазы LCT регулируется промоторной областью, размещенной выше гена, от начала транскрипции лактазы в интроне соседнего гена MCM6.
Полиморфизм -13910 T>C в интроне гена MCM6 играет ключевую роль в регуляции активности гена LCT (кодирующего лактазу) и развитии первичной лактазной недостаточности. Это наиболее распространенная форма данного клинического синдрома. В отличие от вторичной лактазной недостаточности, которая возникает вследствие заболеваний кишечника (таких как целиакия, воспалительные заболевания кишечника или инфекционные энтериты), первичная форма связана исключительно с генетически детерминированным снижением активности лактазы. В европейских популяциях наиболее распространен полиморфизм -13910 C>T в 13-м интроне.
Эпидемиологические данные показывают значительные различия в распространенности первичной лактазной недостаточности в различных популяциях. В странах Северной Европы, где распространенность аллеля -13910 T высока, лактазная персистентность является нормой и случаи непереносимости лактозы встречаются относительно редко. В то же время среди населения Азии, Африки и Южной Америки, где аллель -13910 C преобладает, первичная лактазная недостаточность встречается значительно чаще.
Диагностика
Клинические проявления первичной лактазной недостаточности варьируются и зависят от индивидуальных особенностей организма. Основные симптомы включают диарею, спастическую боль в животе, метеоризм и тошноту. На клиническую картину первичной лактазной недостаточности влияют несколько факторов:
- Количество потребляемой лактозы. Симптомы усиливаются при потреблении больших объемов молочных продуктов.
- Наличие других желудочно-кишечных заболеваний, например функциональных нарушений или воспалительных заболеваний кишечника. Они могут усугублять клинические проявления непереносимости лактозы.
- Микробиота кишечника играет важную роль: состав и активность кишечной микрофлоры могут влиять на степень ферментации лактозы и, соответственно, на выраженность симптомов.
Показания
-
Повышенное газообразование, вздутие живота -
Боль в животе, тошнота, нарушение частоты и консистенции стула (преимущественно по типу диареи) после употребления лактозосодержащих продуктов -
Дифференциальная диагностика заболеваний ЖКТ, сопровождающихся подобными симптомами
Генетика метаболизма лактозы
Исследование Генетика метаболизма лактозы предназначено для определения полиморфизма -13910 T>C в гене MCM6, ассоциированного с непереносимостью лактозы, в биологическом материале человека. Показания к проведению исследования: диагностирование или прогнозирование возникновения лактазной недостаточности, связанной с полиморфизмами гена MCM6.
Исследуемый материал: цельная периферическая кровь, сухие пятна крови, буккальный эпителийлий.
ПОДРОБНЕЕ
