Генетика Метаболизма Кальция
Исследование по выявлению полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR) 283 A>G, оказывающего влияние на метаболизм кальция в организме.
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушениями обмена кальция
Кальций является важнейшим элементом в организме человека, играющим ключевую роль в формировании костной ткани, передаче нервных импульсов, сокращении мышц, коагуляции крови и других физиологических процессах. Адекватный уровень кальция в крови и тканях поддерживается сложной системой регуляции, в которой важную роль играет витамин D и его рецептор (VDR). Витамин D способствует абсорбции кальция в кишечнике, его реабсорбции в почках и мобилизации из костной ткани. VDR является ядерным рецептором, который активируется витамином D и регулирует экспрессию множества генов, связанных с кальциевым обменом.
Полиморфизм 283 A>G в гене VDR влияет на функцию рецептора витамина D и, соответственно, на метаболизм кальция в организме. Наличие этого полиморфизма может изменять чувствительность рецептора к витамину D, что приводит к нарушению абсорбции элемента и изменению его уровня в крови. Пациенты с данным полиморфизмом могут иметь повышенный риск развития заболеваний, связанных с нарушением кальциевого обмена, таких как остеопороз и остеомаляция, а также других патологических состояний, зависящих от уровня кальция в организме.
Показания к проведению исследования:
-
Планирование беременности -
Семейный анамнез остеопороза -
Симптомы гиперкальциемии -
Симптомы дефицита кальция в организме -
Частые мышечные судороги -
Мониторинг эффективности лечения нарушений метаболизма кальция
Генетика Метаболизма Кальция
Исследование Генетика Метаболизма Кальция предназначено для определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена кальция, методом ПЦР в режиме реального времени.
Исследуемый материал: периферическая кровь.
ПОДРОБНЕЕ