Генетика метаболизма фолатов
Исследование по выявлению полиморфизмов генов, связанных с риском развития нарушения фолатного цикла. Набор предназначен для выявления полиморфизмов генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, 677 C>T и 1298 A>C), MTR (метионин-синтаза, 2756 A>G), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза, 66 A>G).
Раздел «Генетика»
Нарушения фолатного цикла
Фолатный цикл – критически важный метаболический путь, задействованный в синтезе нуклеотидов и метилировании ДНК. Нарушения в этом цикле могут приводить к серьезным последствиям, включая повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, неврологических расстройств, осложнений беременности и дефектов нервной трубки у плода. Исследование генетических полиморфизмов, влияющих на метаболизм фолатов, позволяет оценить индивидуальные риски и принять меры для коррекции метаболических нарушений.
Наиболее распространенными полиморфизмами генов фолатного цикла являются:
- MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, 677 C>T и 1298 A>C);
- MTR (метионин-синтаза, 2756 A>G);
- MTRR (метионин-синтаза-редуктаза, 66 A>G).
Полиморфизмы в генах MTHFR (677 C>T и 1298 A>C), MTR (2756 A>G) и MTRR (66 A>G) могут приводить к повышению уровня гомоцистеина в плазме. Гипергомоцистеинемия – существенный риск сердечно-сосудистых заболеваний, включая атеросклероз, ишемическую болезнь сердца и инсульт. Повышенный уровень гомоцистеина способствует эндотелиальной дисфункции, оксидативному стрессу и воспалению, что ведет к развитию сосудистых патологий.
Полиморфизмы MTHFR, особенно 677 C>T, ассоциированы с повышенным риском осложнений беременности, таких как преэклампсия, преждевременные роды и плацентарная недостаточность. Кроме того, данные полиморфизмы могут увеличивать риск рождения детей с дефектами нервной трубки. Нарушение метаболизма фолатов у матери влияет на уровень метилирования ДНК и синтез нуклеотидов, критически важных для нормального эмбрионального развития.
Нарушение фолатного цикла может привести и к развитию мегалобластной анемии, вызванной недостатком синтеза ДНК в эритропоэтических клетках костного мозга. Полиморфизмы генов MTHFR, MTR и MTRR могут снижать доступность активных форм фолатов, необходимых для нормального деления клеток.
Показания
-
Планирование беременности -
Повышенный уровень гомоцистеина -
Семейный анамнез сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний -
Привычное невынашивание беременности -
Анемия неясной этиологии -
Определение риска сердечно-сосудистых заболеваний -
Несбалансированный рацион -
Хронические воспалительные заболевания кишечника
Генетика метаболизма фолатов
Исследование Генетика метаболизма фолатов предназначен для определения полиморфизмов генов, ассоциированных с риском развития нарушений фолатного цикла: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, 677 C>T и 1298 A>C), MTR (метионин-синтаза, 2756 A>G), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза, 66 A>G), – методом ПЦР в режиме реального времени в биологическом материале человека.
Исследуемый материал: цельная периферическая кровь, сухие пятна крови, буккальный эпителий.
ПОДРОБНЕЕ