EGFR
Исследование для выявления соматических мутаций в гене EGFR (делеций и инсерций в 19-м экзоне, инсерций в 20-м экзоне, мутаций L858R, T790M, L861Q, S768I и G719Х) в образцах опухолей больных немелкоклеточным раком легкого методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.
Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR)
Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) – белок, который является представителем семейства рецепторов тирозинкиназы. Этот рецептор играет важную роль в регуляции клеточного роста, пролиферации, дифференциации и выживании клеток. В частности, EGFR является ключевым звеном в запуске сигнального пути EGFR-RAS-RAF-MEK-MAPK.
В здоровых клетках экспрессия гена EGFR строго регулируется, обеспечивая контроль над клеточным ростом и предотвращая неконтролируемую пролиферацию и онкотрансформацию. Однако при некоторых видах рака, включая немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ), происходят мутации в гене EGFR, которые приводят к постоянной активации рецептора даже в отсутствие лиганда. Это способствует неконтролируемому росту и делению клеток, приводя к образованию и прогрессии злокачественной опухоли. Мутации в EGFR, такие как делеции и инсерции в 19-м и 20-м экзонах, а также точечные мутации (например, L858R, T790M) играют критическую роль в онкогенезе и определяют чувствительность опухоли к таргетной терапии
T790M
Мутация T790M является основной причиной резистентности к ингибиторам тирозинкиназы (ИТК) первого и второго поколений, таким как гефитиниб и эрлотиниб. Наличие этой мутации ассоциировано с более агрессивным течением заболевания и требует использования ИТК третьего поколения, таких как осимертиниб.
L858R
Мутация L858R расположена в 21-м экзоне гена EGFR и приводит к активации тирозинкиназного домена рецептора. Эта мутация делает опухолевые клетки чувствительными к ИТК, и ее наличие является маркером положительного ответа на терапию гефитинибом и эрлотинибом.
Инсерции и делеции в 19-м экзоне
Инсерции и делеции в 19-м экзоне гена EGFR являются частыми мутациями, связанными с активацией рецептора. Эти изменения также повышают чувствительность опухолевых клеток к ИТК, что делает их важными мишенями для терапии.
G719Х
Мутации в позиции G719 (например, G719A, G719S и G719C) приводят к повышению активности тирозинкиназного домена EGFR. Эти мутации распространены менее остальных и ассоциированы с хорошим ответом на ИТК.
L861Q и S768I
Мутации L861Q и S768I, находящиеся в 21-м и 20-м экзонах соответственно, также приводят к активации EGFR. Наличие этих мутаций может указывать на повышенную вероятность положительного ответа на терапию ИТК.
Инсерции в 20-м экзоне
Инсерции в 20-м экзоне гена EGFR являются редкими мутациями, которые могут вызывать резистентность к стандартным ИТК. В данном случае пациенту могут назначить ИТК второго и третьего поколений.
Показания к проведению исследования:
-
Подбор терапии больным немелкоклеточным раком легкого -
Резистентность к ингибиторам тирозинкиназы первого и второго поколений -
Рецидивирущие немелкоклеточные опухоли легкого -
Оценка прогноза лечения ингибиторами тирозинкиназы
EGFR
Набор реагентов EGFR 8 предназначен для определения соматических мутаций в гене EGFR (делеций и инсерций в 19 экзоне, инсерций в 20 экзоне, мутаций L858R, T790M, L861Q, S768I и G719Х) методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени в препаратах ДНК.
Набор реагентов EGFR 4 предназначен для определения соматических мутаций в гене EGFR (делеций и инсерций в 19 экзоне, мутаций L858R и T790M) методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени в препаратах ДНК.
Исследуемый материал: фиксированные в формалине парафинизированные образцы опухолей больных немелкоклеточным раком легкого.
ПОДРОБНЕЕ ОБ EGFR 4ПОДРОБНЕЕ ОБ EGFR 8
