Генетика
Молекулярно-генетические методы, используемые в медицинской генетике, включают ПЦР, фрагментный анализ и секвенирование нового поколения (NGS). Исследования на основе этих методов позволяют диагностировать заболевания на ранней стадии и назначать более эффективную терапию за счет индивидуального подхода при выборе лекарственных препаратов и их дозировки.
ПЦР-диагностика в различных клинических направлениях
Возможности метода ПЦР позволяют применять его в различных областях медицины как для выявления однонуклеотидных полиморфизмов, так и для обнаружения крупных хромосомных аномалий.
При планировании беременности ПЦР-тестирование позволяет выявить бессимптомное носительство мутаций, которые могут проявиться у детей. Это особенно важно учитывать в случаях семейного анамнеза наследственных заболеваний. ПЦР-диагностика также может применяться для диагностики делеций в локусе фактора азооспермии (AZF), которые являются одним из факторов мужского бесплодия.
Метод ПЦР находит широкое применение и в пренатальном скрининге, в первую очередь для неинвазивного исследования ДНК плода по крови матери. ПЦР-исследование позволяет с 10 недели беременности определить пол и резус-фактор плода. При помощи метода NGS возможно провести неинвазивный скрининг на анеуплоидии и другие хромосомные аномалии, а для подтверждения диагноза с применением инвазивной процедуры используется метод фрагментного анализа.
ПЦР эффективно используется для анализа генетических полиморфизмов, что позволяет оценить индивидуальную предрасположенность к определенным заболеваниям, включая сердечно-сосудистые, онкологические и метаболические нарушения, а также определить генетические полиморфизмы, которые могут влиять на метаболизм таких препаратов, как варфарин и клопидогрел. Эта информация позволяет назначить оптимальную дозу препарата для конкретного пациента, минимизируя риск развития кровотечений и тромбозов.
ПЦР-диагностика в онкогенетике может применяться как для определения риска развития наследственных форм рака, так и для назначения таргетной терапии пациентам. Своевременное выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 обеспечивает возможность выявления риска развития злокачественных новообразований, включая наследственные формы рака молочной железы, яичников, опухолей предстательной и поджелудочной желез, и индивидуального подхода к назначению терапии. Определение спектра мутаций в гене EGFR имеет важное значение для назначения таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназы больным немелкоклеточным раком легкого.
Список ПЦР-исследований
-
Генетика гемостаза
Исследование Генетика гемостаза предназначено для определения полиморфизмов генов, ассоциированных с риском развития нарушений гемостаза: кровотечений, тромбозов.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
Генетика Метаболизма Кальция
Исследование по выявлению полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR) 283 A>G, оказывающего влияние на метаболизм кальция в организме.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
НеоСкрин SMA/TREC/KREC
Исследование для выявления гомозиготной делеции 7*экзона гена SMN1 и относительной количественной оценки содержания эксцизионных колец T-клеточного рецептора (TREC) и рекомбинационных колец каппа-делеционного элемента (КRЕС) в целях проведения скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
ОнкоГенетика BRCA
Исследование мутаций в генах BRCA1 (мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300 T>G (Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (мутация 6174delT), ассоциированных с риском развития онкопатологии.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
EGFR
Исследование для выявления соматических мутаций в гене EGFR (делеций и инсерций в 19-м экзоне, инсерций в 20-м экзоне, мутаций L858R, T790M, L861Q, S768I и G719Х) в образцах опухолей больных немелкоклеточным раком легкого методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
ИммуноГенетика IL28B
Исследование для определения полиморфизмов, связанных с функцией интерлейкина IL28B, методом ПЦР в режиме реального времени. Полученные результаты могут быть использованы при выборе терапии вирусного гепатита C.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
Генетика метаболизма фолатов
Исследование по выявлению полиморфизмов генов, связанных с риском развития нарушения фолатного цикла. Набор предназначен для выявления полиморфизмов генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, 677 C>T и 1298 A>C), MTR (метионин-синтаза, 2756 A>G), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза, 66 A>G).
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
Генетика метаболизма лактозы
Исследование по выявлению полиморфизма 13910 T>C в гене MCM6, ассоциированного с непереносимостью лактозы, методом ПЦР в реальном времени.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
Генетика наследственных заболеваний. Делеции локуса AZF
Исследование для определения делеций локуса AZF методом полимеразной цепной реакции.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
ФармакоГенетика Варфарин
Исследование для выявления генетических полиморфизмов VKORC1: -1639 G>A, CYP2C9: 430 C>T, CYP2C9: 1075 A>C и CYP4F2: 1347 C>T, влияющих на метаболизм варфарина.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ -
ФармакоГенетика Клопидогрел
Исследование для выявления генетических полиморфизмов ABCB1: 3435 С>T, CYP2С19*2 (CYP2C19: 681 G>A), CYP2C19*3 (CYP2C19: 636 G>A), CYP2C19*17 (CYP2C19: -806 C>T), ассоциированных с метаболизмом клопидогрела.
УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ