ПЦР для генетических исследований

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) является одним из ключевых инструментов в современной генетической диагностике. Этот метод позволяет точно, быстро и недорого анализировать генетический материал, что делает возможным его применение в генетических исследованиях. В последние годы набирают популярность и такие методы, как секвенирование и фрагментный анализ, позволяющие значительно расширить возможности генетической диагностики. Секвенирование нового поколения (NGS) имеет более широкие возможности диагностики, но это более дорогой и трудоемкий метод исследования по сравнению с ПЦР.

Генетическое тестирование при планировании беременности

ПЦР-тестирование будущих родителей позволяет выявить бессимптомное носительство мутаций, которые могут проявиться у детей. Это важно для планирования беременности и рождения здорового ребенка, особенно в случаях семейного анамнеза наследственных заболеваний. ПЦР-диагностика также может применяться для диагностики одного из факторов мужского бесплодия – делеций в локусе фактора азооспермии (AZF).

Генетические исследования в пренатальном скрининге

Проведение неинвазивных исследований ДНК плода по крови матери возможно с 10 недели беременности, это безопасно для течения беременности. ПЦР-исследование для определения резус-фактора плода позволяет предотвратить развитие резус-конфликта. Раннее определение пола до рождения ребенка необходимо при выявлении у будущих родителей сцепленных с полом заболеваний, а также для назначения беременной женщине гормональной терапии. При помощи метода NGS возможно провести неинвазивный скрининг на анеуплоидии и другие хромосомные аномалии. Подтверждение диагноза инвазивными методами возможно при использовании фрагментного анализа.

Определение генетических полиморфизмов

ПЦР является доступным методом и эффективно используется для анализа генетических полиморфизмов. ПЦР-исследования помогают понять индивидуальную предрасположенность к определенным заболеваниям, включая сердечно-сосудистые, онкологические и метаболические нарушения. На основе этих данных врач может оценить индивидуальный риск пациента и принять соответствующие меры по лечению и профилактике заболеваний.

Фармакогенетика

Использование ПЦР находит широкое применение для определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом лекарственных средств. ПЦР-диагностика позволяет определить генетические полиморфизмы, которые могут влиять на метаболизм таких препаратов, как варфарин и клопидогрел. Эта информация позволяет назначить оптимальную дозу препарата для конкретного пациента, минимизируя риск кровотечений и тромбозов.

Онкогенетика

ПЦР-диагностика в онкогенетике может применяться как для определения риска развития наследственных форм рака, так и для назначения таргетной терапии пациентам.
Своевременное выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 обеспечивает возможность выявления риска развития злокачественных новообразований, включая наследственные формы рака молочной железы, яичников, опухолей предстательной и поджелудочной желез, и индивидуального подхода к назначению терапии. Определение спектра мутаций в гене EGFR имеет важное значение для назначения таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназы больным немелкоклеточным раком легкого.